DeepMind, DNA'daki 9 milyar harf değişimi için AlphaGenome Atlas öngörülerini yayımladı
DeepMind, insan genomundaki her tek harf DNA değişimi için AlphaGenome öngörülerini taşıyan yaklaşık 1 petabaytlık AlphaGenome Atlas'ı ticari olmayan kullanıma açtı. Metin ön baskı; hakem denetiminden geçmedi. IEEE Spectrum, 8 Eylül'deki kamuya açılışı ve her varyant için tek sayılı etki puanını bildirdi.
Bilim··Gece
Atlas, 9 milyar tek harf değişimini ve 1 petabaytlık öngörüyü ücretsiz açtı
Google DeepMind, insan genomunda tek bir DNA harfinin değişebileceği her durum için AlphaGenome modelinin öngörülerini taşıyan AlphaGenome Atlas'ı yayımladı; toplamı yaklaşık 1 petabaytlık sonuç. İnsanlarda görülmüş 100 milyondan fazla ekleme ve silme de kapsamda. IEEE Spectrum, kamuya açılışı 8 Eylül'de, önceden hesaplanmış bu öngörülerin çevrimiçi deposu olarak duyurdu. DeepMind atlası ticari olmayan kullanıma ücretsiz açtı.[1], [2]
Varyant Etkisi puanı epilepsi olgusunda kullanıldı; metin ön baskı
Tek bir özet sayı olan AlphaGenome Varyant Etkisi puanı, klinik bir genom veri tabanında hastalık yapan mutasyonları zararsız değişimlerden ayırdı. Broad Enstitüsü'ndeki bir ekip, ağır bir epilepsi olgusunda protein kodlamayan bir varyantı olası neden olarak öne çıkarmak için bu puanı kullandı. AlphaGenome öngörülerine o güne dek yaklaşık 9.000 araştırmacı, kod yazmayı gerektiren bir programlama arayüzü üzerinden ulaşmıştı. Atlas'ı anlatan metin ön baskı olarak yayımlandı ve hakem denetiminden geçmedi. Max Delbrück Moleküler Tıp Merkezi'nden Martin Kircher, çıkışı güçlü bir modele erişimi ölçeklendiren yararlı bir yol diye niteledi ve deneylerin yerini tutmadığını söyledi.[1]
3 milyar baz çiftinde üç yerine koyma, 80 kat hız ve 1 milyon baz çifti penceresi
IEEE Spectrum, insan genomunun kabaca 3 milyar baz çifti tuttuğunu ve her konumda üç olası yerine koyma bulunduğunu yazdı; Atlas bu yüzden 9 milyar varyantı listeliyor. DeepMind genomik sorumlusu Ziga Avsec, erken kestirimlerin Atlas'ı derlemek için 80 kat hız artışı istediğini söyledi. Model bir varyantın çevresinde yaklaşık 1 milyon baz çiftine bakıyor. Spectrum, bazı yükselteçlerin bu pencereden daha uzun mesafede iş gördüğünü kaydetti.[2]
