Kanda dolaşan kromatin, genetik değişimleri gen denetimine bağladı
Kanda dolaşan kromatin parçaları, genetik değişimlerin genlerin çalışmasını denetleyen süreçlerle ilişkisini araştırmak için kullanıldı. Tek bir hakemli çözümleme, kanser hastalarıyla sağlıklı kişilerin verilerini bir araya getirerek binlerce genetik bölgeyi özellikler ve hastalıklarla ilişkilendirdi. Bulgular farklı dokulardan gelen sinyallerin karışımına dayanan gözlemsel ilişkiler. Örnek almanın güç olduğu dokuların moleküler düzeyde araştırılmasına katkı sağlıyor; klinik tanı başarısı ve kişisel risk tahmini doğrulanmış değil.
Bilim··Akşam
Kan parçaları dokuların gen denetiminden izler taşıdı
Kromatin, DNA'nın proteinlerle birlikte paketlenmiş biçimi. Kanda hücrelerin dışında dolaşan parçaları, geldikleri dokulardaki gen denetimine ilişkin işaretler taşıyabiliyor. Tek bir hakemli gözlemsel çözümleme, bu parçalardan yararlanarak kolay örneklenen kan hücrelerinin ötesindeki genetik değişimleri araştırdı. Veriler, 366 kişiden alınan 751 profili bir araya getirdi. Katılımcıların 328'i 14 kanser türünden birine sahipti; 38'i sağlıklıydı. İncelenen malzeme farklı hücre ve dokulardan gelen sinyalleri içeriyordu.[1]
İki protein işareti etkin düzenleyici bölgeleri belirledi
Çözümlemede DNA'nın çevresine sarıldığı histon proteinlerinin kimyasal işaretleri incelendi. H3K27ac, genlerin çalışmasını denetleyen etkin güçlendirici ve başlatıcı bölgeleri işaretliyor. H3K4me3 ise ağırlıklı olarak etkin başlatıcıları gösteriyor. İlk işaret için 303, ikincisi için 448 profil kullanıldı. Araştırmacılar hem bir kişinin iki gen kopyası arasındaki dengesizliği hem kişiler arasındaki genotip farklarını değerlendirdi. Kısmen örtüşen bu iki yaklaşımın sonuçları daha sonra birleştirildi.[1]
Binlerce bölge özellikler ve hastalıklarla ilişkilendirildi
Geniş genom ilişkilendirme bulgularıyla karşılaştırmada 4.891 genetik bölge, 1.011 özellik veya hastalıkla bağlantılı bulundu. Gelişim dönemine özgü bazı düzenleyici etkinlikler kanserde yeniden görüldü. Doku karışımları, bir varyant etkisinin kaynağını ayırmayı güçleştiriyor. Sağlıklı karşılaştırmaların azlığı ve ilişkilendirme verilerinde farklı kökenlerden toplulukların dengeli temsil edilmemesi de yorumu sınırlıyor. İstatistiksel ilişkiler moleküler düzenlenmeye ait; tanı doğruluğu ve kişisel risk tahmini için ileriye dönük doğrulama henüz tamamlanmış değil.[1]
