Hakemli bir genetik araştırma, Alzheimer hastalığı riskiyle ilişkili 48 yeni bölge belirleyerek toplamı 127'ye çıkardı. Bulgular hem beynin bağışıklık hücrelerini hem sinir hücrelerini araştırmanın odağına taşıyor. Gözlemsel çalışma, yaygın genetik değişkenlerin hastalık yatkınlığına katkısını önceki tahminlerden yüksek buldu. Ancak örneklemde Avrupa kökenli kişilerin ağırlığı, sonuçların farklı topluluklara uygulanmasını sınırlıyor; yeni bir tedavi sınanmadı.
Alzheimer hastalığını inceleyen hakemli gözlemsel araştırma, genetik riskle ilişkili 48 yeni bölge saptadı. Farklı kökenlerden kişileri birleştiren analizde 118 bölge bulundu; kökene göre ayrı analizler dokuz bölge daha ekleyerek toplamı 127'ye çıkardı. Riskle ilişkili bir bölgenin bulunması, araştırılacak biyolojik süreçlere işaret ediyor. Bu ilişki, tek başına hangi genin hastalığı hangi yolla etkilediğini açıklamıyor.[1]
Analiz, 30 araştırma grubundan 109.479 tanı konmuş hasta ve 74.141 vekil hastanın verilerini birleştirdi. Vekil hasta, ebeveyninde hastalık olduğunu bildiren ve genetik özellikleri belirlenmiş kişiyi ifade ediyor. Araştırmacılar, yaygın genetik değişkenlerin hastalık yatkınlığına katkısını yüzde 16 olarak hesapladı; önceki tahminler yaklaşık yüzde 5'ti. Risk işaretleri, hasta dokusunda beynin bağışıklık hücreleri olan mikroglialarda etkinliği artan ve nöronlarda etkinliği azalan gen gruplarında yoğunlaştı.[1]
Etkin örneklemin yüzde 91'i Avrupa, yüzde 5'i Afrika, yüzde 3'ü Doğu Asya kökenli kişilerden oluştu. Diğer grupların her birinin payı yüzde 1'in altında kaldı. Bu dağılım, genetik öngörünün bütün topluluklarda eşit başarım göstereceği sonucunu sınırlıyor. Bulgular sonraki araştırmalar için olası ilaç hedefleri sunuyor; yeni bir tedavinin hastalara yararı sınanmadı. Genetik risk değerlendirmesi de kendi başına klinik tanı yerine geçmiyor.[1]
