Genomu ağır değişmiş nöronların oranı doğum çevresinde azalıyor
İnsan beyin dokusuyla yapılan hakemli araştırma, kromozom kopyaları ağır değişmiş nöronların doğum sonrasında daha seyrek bulunduğunu saptadı. Yaş grupları arasındaki fark, gelişim sırasında seçici hücre kaybı modeliyle uyumlu. Daha küçük değişimler daha yavaş azalırken, hayatta kalan hücrelerde duyarlı genleri etkileyen değişimler daha azdı. Araştırmacılar aynı hücreleri zaman içinde izlemediğinden eleme süreci doğrudan gözlenmedi.
Bilim··Sabah
Yaygın kromozom değişimleri doğum çevresinde azalıyor
İnsan beyin dokusuyla yapılan hakemli araştırmada, genomu ağır değişmiş nöronların doğum sonrasında belirgin biçimde daha seyrek bulunduğu görüldü. Araştırmacılar farklı yaşlardaki kişilerin ölüm sonrası beyin dokusundan 2.357 tek nöronu inceledi. Doğum öncesi beyin kabuğu nöronlarının ortalama yüzde 25,9'unda birden çok kromozoma yayılan kapsamlı kopya sayısı değişimleri vardı. Bu hücrelerin oranı doğum sonrasında yaklaşık 4,5 kat daha düşüktü. Kopya sayısı değişimi, DNA'nın bir bölümünün kazanılması veya kaybedilmesiyle hücredeki kopya miktarının değişmesini anlatıyor.[1], [2]
Daha küçük değişimler yavaş azalıyor
Bir genom inceleme yaklaşımı 16 kişiden 1.526 nöronu, diğeri 12 kişiden 831 nöronu kapsadı. İkisi de yaşla ilişkili genel örüntüyü destekledi. İki ayrı inceleme, gözlenen yaş farkının karşılaştırılması için birbirinden bağımsız teknik dayanaklar sağladı. Yaygın bozukluklarda yaş grupları arasında görülen keskin fark, daha küçük kopya değişimleri taşıyan nöronlardaki yavaş azalmadan ayrılıyordu. Daha küçük değişimlerin yükü doğum sonrasında daha yavaş geriliyordu. Hayatta kalan nöronlarda, kopya miktarına duyarlı genleri ve sinir sistemi gelişimiyle ilişkili genleri etkileyen değişimler görece azdı. Bu örüntüler, gelişim sırasında gerçekleşen seçilimin yaşayan nöron topluluğunun genetik bileşimini değiştirdiği modelini destekliyor. Ancak karşılaştırma, tek bir nöronun zaman içindeki yaşamını izlemek yerine farklı yaş grupları arasındaki ayrımı gösteriyor.[1]
Gen etkinliği, hücrelerin yaşamıyla bağ kuruyor
Araştırmacılar ayrıca 44.861 hücre çekirdeğinde gen etkinliğini ve genetik malzemenin erişilebilirliğini inceledi. Ağır kopya değişimi taşıyan nöronlarda, sinir hücrelerinin iletişim kurduğu bağlantılar olan sinapslarla ilişkili genlerin etkinlik düzeni bozulmuştu. Bu bulgu, anormal genomlarla bağlantı kurmak için gereken genlerin işleyişi arasında ilişki bulunduğunu gösteriyor. Bağlantıların gelişim sırasındaki hücre yaşamına katılabileceği düşüncesine de destek sağlıyor; tek tek hücrelerin nasıl elendiği açık kalıyor.[1]
Ana çekirdeğin dışında genetik malzeme taşıyan küçük yapılar olan mikronükleuslar ve genetik malzemenin kopyalanmasındaki zorlanma işaretleri de ek ipuçları sağlıyor. Azalmanın zamanı, programlı hücre ölümü dönemleriyle örtüşüyor; elemenin nasıl gerçekleştiği ise yoruma dayanıyor. Ayrı genom inceleme yaklaşımlarının aynı genel örüntüyü vermesi, sonucun tek bir teknikten doğmuş olması kaygısını azaltıyor. Farklı kişilerin örnekleri, aynı gelişen beynin kesintisiz gözlemini sağlamıyor. Gelişimsel hastalıklarla bağlantı kurulması da ileri araştırmaların soruları arasında kalıyor.[1]
