İkizlerin genomları, nadir bir tümörün doğum öncesi aktarımını izledi
Hakemli bir çalışma, tek bir yenidoğan ikiz çiftinde nadir bir sarkomun bir bebekte başlayıp doğumdan önce diğerine geçtiğini gösteren genetik izi kurdu. Tümör, normal doku ve plasenta örneklerindeki mutasyonlar, bu yolu izlemeyi sağladı. Araştırma ikizlerin erken gelişimine de ışık tutuyor; aktarımın zamanlaması ise doğrudan gözleme değil, genetik modele dayanıyor.
Bilim··Gece
Ortak mutasyonlar, tümörün bir ikizden geldiğini gösterdi
Hakemli tek bir çalışma, bir çift tek yumurta ikizinde nadir bir sarkomun doğum öncesi yolunu yeniden kurdu. MN1::ZNF341 birleşmesiyle ilişkili tümörleri bulunan iki kız bebek, doğumdan kısa süre sonra öldü. Tümör, normal doku ve plasentadaki mutasyonların karşılaştırılması, ayrı tümör başlangıçları ile aktarımı ayırt etmeyi sağladı. Örüntü, tümörün A ikizinin hücrelerinden, büyük olasılıkla yüzündeki kitleden doğduğunu destekliyor. Tümör A’nın vücudunda çeşitlenip yayıldıktan sonra, geç bir aşamada ve muhtemelen bir kez B ikizine geçmişti.[1]
Erken hücre soyları da ikizleri ayırıyor
Embriyonda ortaya çıkan mutasyonların sonraki hücrelerde korunması, bu hücrelerin geçmişini izlemeyi sağladı. Ekip, 23 normal örnek, on tümör örneği ve lazer mikrodiseksiyonuyla alınan on iki ek plasenta trofoblast örneğini inceledi. Gelişime ait yirmi mutasyon, üç erken hücre soyunun katkısını belirlemeyi sağladı. İkizler büyük ölçüde ayrı soylardan oluşurken örneklenen plasenta daha çok B’ye katkı veren soyu taşıyordu. Bu düzen, tümörün izini ikiz gelişimindeki erken hücre ayrışmasıyla bağdaştırıyor. Ancak plasentanın tamamından örnek alınamadı.[1]
Zamanlama, genetik bir yeniden kurmaya dayanıyor
Mutasyon birikimine dayanan model, tümör başlangıcını ilk trimesterin sonlarına, aktarımı ise ikinci trimesterin geç dönemine yerleştiriyor. Bu zamanlar, gebelik ilerlerken gözlenmiş olaylardan değil, genetik çıkarımdan geliyor. Yazarlar aktarımı kaçınılmaz bir durum olarak değil, nadir bir olay olarak tanımlıyor. Tek ikiz çifti, bütün ikizlerde geçerli gelişim düzeni, toplumdaki kanser riski veya bir tarama yöntemi ortaya koyamaz. Vaka, bu gebelikte tümör hücreleriyle erken gelişim soylarının nasıl dağıldığını ayrıntılı biçimde yeniden kuruyor.[1]
