Tek bir hakemli araştırma, kanser şüphesi bulunan veya tanı konmuş çocuklarda daha hızlı bir genom inceleme akışını sınadı. Örneğin alınmasından klinik rapora uzanan ortalama süre 42 günden 3 güne indi. Hekimler, ileriye dönük izlenen grubun bir bölümünde tedavi kararlarının değiştiğini bildirdi. Küçük ve rastgele atamasız çalışma, hastaların daha uzun yaşadığını göstermiyor; tanı bilgisinin daha erken ulaşmasını değerlendiriyor.
Daha hızlı bir inceleme akışı, genom raporlarını çocukluk kanserlerinde erken kararların verildiği süreye yaklaştırdı. Tek bir hakemli çalışmada, örneğin alınmasından raporun çıkmasına uzanan ortalama süre 42 günden 3 güne düştü. Tüm genom dizilemesi, genetik bilgiyi genomun tamamında inceliyor. Araştırmacılar, kanser şüphesi bulunan veya tanı konmuş 54 çocuğu yeni alınan ve arşivdeki örneklerle değerlendirdi.[1]
Toplam 104 örnek ve 37 hastalık grubunda yapılan karşılaştırmada, saptanan 155 klinik varyantın 147’si hızlı dizilemeyle bulundu. Standart klinik incelemeler 138 varyantı saptadı. Hızlı yöntemin kaçırdığı bazı bulgular, düşük varyant oranı veya tümör içindeki farklılıklarla ilişkiliydi. Bu olgularda bulunan başka değişiklikler tanının korunmasını sağladı. Merkezî sinir sistemi tümörlerinde metilasyon incelemesi, genom dizilemesinin içine alınmadan ayrı bir ölçüm olarak sürdürüldü.[1]
İleriye dönük değerlendirilen 35 çocuğun 17’sinde hekimler klinik kararların etkilendiğini bildirdi. Hedefli tedavinin daha erken düşünülmesi ve gereksiz tedavi artırımlarından kaçınılması bunlar arasındaydı. Bu değerlendirmeler, alınan kararları izliyor. Küçük ve tek merkezli karşılaştırmada rastgele atama yapılmadı; sağkalım artışı gösterilmedi. Uzun dönem sonuçların ve yaygın uygulamanın giderlerinin ayrıca değerlendirilmesi gerekiyor.[1]
