FAM193B tekrar uzunluğu hastalarla kontrollerde farklı
Etkinliği araştırılan FAM193B geninin düzenleyici bölgesindeki DNA tekrarı, Alzheimer hastalığıyla ilişkili bulundu. Hakemli çalışma, uzun ve kısa okuma dizilemesini hücre deneyleriyle birleştirdi. Eklenmeler ve tekrar uzunlukları gibi yapısal değişiklikler, DNA’nın tek harflerinde görülen değişimlerin yanında farklı genetik bilgi sağladı.[1], [2]
Çin örnekleminde 1.516 Alzheimer hastası ve 1.674 kontrol vardı. En az 18 tekrar taşıyanların oranı hastalarda yüzde 30,9, kontrollerde yüzde 19,9 oldu. Olasılıklar oranı 2,11, güven aralığı 1,68–2,65 olarak hesaplandı. Bu karşılaştırma, kişinin yaşam boyu mutlak hastalık olasılığını vermiyor.[1]
