Otizmle ilişkili farklı genlerde ortak hücresel değişimler bulundu
Otizmle ilişkili farklı genlerdeki değişiklikler, insan sinir hücrelerinin gelişimini temsil eden laboratuvar modellerinde ortak gen etkinliği örüntüleriyle eşleşti. Hakemli çalışma, paylaşılan bir düzenleme ağı belirledi ve otizmde cinsiyetler arasındaki farklara katkıda bulunabilecek bir açıklama sundu. Önerilen koruyucu etki biyolojik bir varsayım olarak kalıyor. Araştırmada otizmli bireylerde herhangi bir tedavi sınanmadı.
Bilim··Gece
Farklı genlerin ortak etkileri
Hakemli bir araştırma, insan hücre modellerinde otizmle ilişkili farklı genlerdeki değişikliklerin ortak gen etkinliği örüntülerine yol açtığını buldu. Çalışmada, sinir sisteminin hücrelerine dönüşebilen sinir öncül hücreleri incelendi. Araştırmanın temel sorusu, çok farklı görevleri olan genlerin benzer gelişimsel özelliklerle nasıl ilişkili olabildiğiydi. Gözlenen değişikliklerin çoğunda, otizmle ilişkili başka genlerin etkinliği de düştü. Böylece tekil genlerin etkileri, daha geniş bir düzenleme ağı içinde değerlendirildi; inceleme gelişen beynin hücresel modelleriyle sınırlıydı.[1], [2]
Ortak düzenleme ağı
Araştırmacılar, sonraki çözümlemeler için yeterli gen etkinliği değişimi oluşturan 18 durumu karşılaştırdı. Düzenleyiciler ile etkiledikleri genler arasındaki ağ yeniden kuruldu. Genlerin etkinliğini denetleyen proteinler olan CHD8 ve REST’in bu ortak yanıt içindeki rolleri belirlendi. X kromozomunda bulunan ZFX adlı düzenleyici de otizmle ilişkili çok sayıda genin etkinliğini artıran bir etmen olarak öne çıktı. Bu bulgular laboratuvar modellerindeki moleküler değişimlere ilişkin; otizmli bireylerin tanısal özelliklerinin ölçümüyle elde edilmiş sonuçlar değil.[1]
Cinsiyet farklarına önerilen katkı
ZFX, kadınlarda hem etkin X kromozomundan hem de normalde susturulmuş X kromozomundan okunabiliyor. Yazarlar, kadın beynindeki daha yüksek ZFX etkinliğinin farklı otizm genlerindeki zararlı değişimlere karşı bir miktar tampon oluşturabileceğini öneriyor. Bunu, kadınlarda önerilen koruyucu etkiye olası bir katkı olarak sunuyorlar. Laboratuvar hücreleri, beyin gelişiminin bütün özelliklerini içermiyor. Araştırmada bir tedavi sınanmadı; belirlenen düzenleyicilerin klinik kullanıma hazır olduğu da gösterilmedi. Gen etkinliği ile tanı ölçütleri arasındaki bağlantı için ek çalışma gerekiyor.[1]
