Diziler, kopyalar ve komşular ayrıldıkça tamamlanıyor
İnsan ve zebra ispinozu genomları ile bir nanogözenek yöntemi, biyolojik dizilerde yeni bilginin daha uzun okumadan çok birbirine benzeyen öğeleri ayırabilmekten geldiğini gösteriyor.
Bilim··Akşam
İnsan genomu iki ayrı metne dönüşüyor
Telomer-telomere Konsorsiyumu, HG002 genomunun her kromozomunda anneden ve babadan gelen nüshaları ayrı ayrı kuran tam, iki kopyalı bir yeniden yapım duyurdu. Johns Hopkins ve NIST ekiplerinin çalışması, önceki başvuru genomuna yaklaşık 900 milyon DNA harfi ekliyor; bu, yüzde 15 daha fazla genom anlamına geliyor. Sonuçlar Cell ile Cell Genomics'te 12 makalelik bir paket hâlinde yayımlandı. HG002 yaşayan tek bir bağışçıdan geliyor ve ölçüm laboratuvarlarında başvuru maddesi olarak kullanılıyor; dolayısıyla yeni kurulum insan türünün bütün çeşitliliğini değil, bir kişinin iki kromozom nüshasını ayrıntılı biçimde veriyor. Aynı pakette makak, marmoset, zebra ispinozu, sıçan, tarla faresi, at, eşek ve zürafa genomları da bulunuyor. Haber, 2003'te yaklaşık 5 milyar dolar olan bir insan genomu dizilemesinin bugün yaklaşık 5.000 dolar tuttuğunu da aktarıyor. Buradaki yenilik yalnızca daha çok harfin okunması değil; iki ebeveynden gelen ve eski başvuruda birlikte temsil edilebilen dizilerin ayrı yerlere konması. Böylece “insan genomu” tek bir ortak diziden çok, bir bireyde yan yana duran iki tam nüsha olarak sunuluyor.[1]
Eksik bölgeler, ötücü kuşun gen listesini büyütüyor
Rockefeller University'de Erich D. Jarvis'in laboratuvarı, zebra ispinozunun uçtan uca ve iki kopyalı genomunu kurarak sonucu Cell'de yayımladı. Yeni kurulum daha önce eksik kalan 90 milyon baz çiftini ekledi, 2.710 bilinmeyen geni ortaya çıkardı ve 11 küçük nokta kromozomunu çözdü. Dişi W kromozomu da ilk kez bütünüyle verildi. Zebra ispinozu böylece insandan sonra tam genomu elde edilen ikinci sesle öğrenen tür oldu. Çalışma, daha önce memelilere özgü olduğu düşünülen düzenli sentromer mimarisinin kuşlarda da bulunduğunu bildiriyor. Sentromer, hücre bölünürken kromozomların doğru ayrılmasında görev alan yapı olduğundan, tamamlanan bölgeler yalnızca boşluk doldurmuyor; kromozom düzeni hakkındaki karşılaştırmayı da değiştiriyor. İnsan ve zebra ispinozu sonuçları aynı Telomer-telomere Konsorsiyumu paketinde yer alıyor. İki örnek birlikte, bir genomun yararının toplam uzunluğu kadar hangi kopyanın, küçük kromozomun ve güç okunan bölgenin doğru yere bağlandığına dayandığını gösteriyor. Zebra ispinozunda 2.710 genin ancak eksik diziler tamamlandığında görünmesi, “bilinmeyen” ile “ölçümün dışında kalan” kategorilerinin genom çalışmalarında iç içe geçebildiğini anlatıyor.[2], [1]
Komşu kalıntıları ayırmak, protein okumasını ilerletiyor
Nature Communications'ta yayımlanan EANPSeq yaklaşımı, benzer bir ayırma sorununu protein dizilerinde ele alıyor. Yöntem, peptitleri bir dışpeptidazla adım adım sindiriyor ve oluşan parçaları bir nanogözenekten geçirerek sürekli tanıyor. Makine öğrenmesi desteğiyle parça verilerini önceden hazırlanmış, kısaltılmış ve mutasyona uğratılmış peptit kitaplıklarıyla eşleştiriyor. Yazarlar, yaklaşımın yan yana bulunan iki özdeş kalıntıyı ayırt edebildiğini ve ardışık kalıntılar içindeki çeviri sonrası değişiklik noktalarını yerinde belirleyebildiğini bildiriyor. Sonucu bir kavram kanıtı ve tek molekül düzeyinde protein dizilemeye giden olası bir yol olarak sunuyorlar. EANPSeq diziyi doğrudan okumadığı için kapsam, eşleştirme yapılan peptit kitaplığının ne içerdiğine bağlı kalıyor; kalıntıları birer birer okuma güçlüğü de bütünüyle çözülmüş sayılmıyor. Buna rağmen üç çalışma aynı ölçüm dersinde buluşuyor. İnsan genomunda anne ve baba nüshalarını, zebra ispinozunda eksik bölgeler ile küçük kromozomları, proteinde ise yan yana özdeş kalıntıları ayırmak daha önce tek çizgi gibi görünen diziyi daha açıklayıcı kılıyor. Yeni bilgi bazen daha uzun bir dizi üretmekten çok, üst üste binen ya da birbirine benzeyen parçaların hangisinin nerede olduğunu çözmekten geliyor.[3], [1], [2]
İlgili köşe yazıları
Bu gündem hakkında daha fazla bilgi için ilgili köşe yazılarını okuyabilirsiniz.
