Okunabilir hâle gelen

Telomer-telomere Konsorsiyumu 6 Ağustos'ta HG002 genomunun tam iki kopyalı kurulumunu duyurdu; her kromozomun anneden ve babadan gelen nüshası ayrı ayrı kuruldu. Yaklaşık 900 milyon DNA harfi eklendi ve bu, önceki referansa göre yüzde 15 daha fazla genom anlamına geliyor. Sonuçlar Cell ve Cell Genomics'te 12 makalelik bir paket olarak çıktı.[1]

Konsorsiyumun paketiyle birlikte Rockefeller University'de Erich D. Jarvis'in laboratuvarı zebra ispinozunun uçtan uca genomunu Cell'de yayımladı. Bu kurulum 90 milyon baz çiftini geri kazanıyor, 2.710 bilinmeyen geni ortaya çıkarıyor, 11 küçük nokta kromozomunu çözüyor ve dişi W kromozomunu ilk kez tam veriyor. Zebra ispinozu, insandan sonra sesle öğrenen ikinci türün eksiksiz genomu oluyor.[2]

Kimin genomu?

HG002, yaşayan bir bağışçıdan alınan ve ölçüm laboratuvarlarının başvuru maddesi olarak kullandığı bir örnek. Yani tamamlanmış bir referans hâlâ tek bir kişinin dizisi ve buradaki 'eksiksiz' sözcüğü türü değil, kurulumu niteliyor. Bu, başarıyı küçültmüyor; onu doğru yere koyuyor.[1]

Paketin yanında sekiz omurgalı türünün genomu duruyor: makak, marmoset, zebra ispinozu, sıçan, tarla faresi, at, eşek ve zürafa. Bu dizilim, konsorsiyumun tek bir anıt yerine bir karşılaştırma kümesi kurduğunu düşündürüyor. Aynı gruplama, hangi örneklerin teknik olarak hazır olduğunun sonucu da olabilir; o durumda arkasında karşılaştırmalı bir tasarım aramak gerekmez.[1]

Ne zaman gerçekten değişir?

Bir referansın hayatı, klinik ve toplum ölçekli dizileme boru hatlarına girdiği gün başlar. İki kopyalı kurulum olağan başvuru hâline gelirse, varyantların anne ve baba nüshalarının her ikisine karşı bildirildiğini göreceğiz. İzlenecek işaret bu: büyük bir dizileme konsorsiyumunun iki kopyalı bir referansa karşı yaptığı varyant çağrılarını yayımlaması.[1]

Duyurunun en çok tekrarlanan sayısı gider tarafında duruyor: bir insan genomunu dizilemek 2003'te yaklaşık 5 milyar dolar, bugün yaklaşık 5.000 dolar. O sayı erişimi ölçüyor. Anlamayı ölçen sayı ise başka bir yerde duruyor: insandan sonra sesle öğrenen ikinci türün genomu artık eksiksiz. Kendi hakkımızda sorduğumuz sorular, yanına koyabileceğimiz eksiksiz metinler arttıkça daha iyi sorulara dönüşüyor.[1], [2]