WDFY3 lityum bulgusu hücrede kaldı; insanlarda tedavi sınanmadı
WDFY3 genindeki işlev kaybı değişimlerini inceleyen hakemli çalışma, insanlarda değişken gelişimsel belirtiler buldu. Lityum klorür hücrelerde gen ifadesini, fare sinir hücrelerinde ise dallanmayı artırdı. Araştırma, bu hücre bulgusunun insanlarda güvenli veya yararlı bir tedaviye dönüşüp dönüşmeyeceğini ölçmedi. Klinik gözlemler ile laboratuvar deneyi arasındaki bu ayrım, bulgunun ailelere nasıl anlatılacağını belirliyor.
Bilim··Gece
İnsanlarda tablo tek biçimli değil
WDFY3 genindeki işlev kaybı değişimlerini taşıyan kişilerde gelişimsel belirtiler görüldü. Ancak baş çevresi ve aile bireylerindeki belirtiler aynı yönde ilerlemedi. Bazı taşıyıcı anne babalarda belirti hafifti veya hiç görülmüyordu. Moleküler Psikiyatri dergisindeki bulgu, tek bir genetik sonucun herkese aynı gelişim öngörüsünü vermediğini gösteriyor. Aile açısından önemli olan, gözlenen ortak özelliklerle kişiden kişiye değişen özellikleri birlikte görebilmek.[1]
Lityum sonucu laboratuvarda
İnsan kaynaklı sinir hücrelerinde WDFY3 deneysel olarak baskılandığında biriken proteinler daha güç temizlendi ve hücre uzantıları daha kısa kaldı. Ayrı deneylerde lityum klorür, kültür hücrelerindeki gen ifadesini ve fare sinir hücrelerinin dallanmasını artırdı. Bu gözlemler biyolojik bir araştırma yolu gösteriyor. Çocuklara uygulanacak bir doz, uygulama biçimi veya güvenlilik sonucu sunmuyor; hücre yanıtı ile insan gelişimindeki kazanım farklı sonuçlar.[1]
Tedavi sorusu açık
İnsanlarda gözlenen değişken belirtilerle hücrelerdeki dallanma sonucu aynı araştırmada yer alsa da aralarında henüz klinik bir köprü kurulmadı. Makale, WDFY3 için lityum verilmiş hastalarda yarar veya zarar bildirmiyor. Üstelik fare sinir hücrelerindeki dallanmanın beklenen sinyal yoluyla nasıl oluştuğu da tümüyle açıklığa kavuşmadı. Bu yüzden sonuç, ailelere bir tedavi vaadi olarak değil, insanlarda sınanması gereken bir araştırma yönü olarak aktarılmalı.[1]
İlgili köşe yazıları
Bu gündem hakkında daha fazla bilgi için ilgili köşe yazılarını okuyabilirsiniz.
