Genetik risk puanlarını yerel verilerle birleştiren modeller, biyobanka sınamalarında koroner damar hastalığı ile iki kanseri daha iyi ayırt etti. Hakemli çalışma, iki veri kümesinin her birinde ayrı eğitim ve test grupları kullandı. Bulgular, kalıtsal risk araçlarının farklı hasta topluluklarına uyarlanmasına ilişkin. Puanların bakım kararlarında kullanılmasının hastaların sağlığını iyileştirip iyileştirmediği sınanmadı.
İki biyobankanın verilerini inceleyen hakemli araştırmada, kalıtsal risk puanlarının yerel hasta verileriyle birleştirilmesi hastalık riskini sıralama başarımını artırdı. İnceleme, meme ve prostat kanserlerinin yanı sıra koroner damar hastalığını kapsadı. Başka bir nüfusta geliştirilen puanın farklı bir klinik ortamda aynı sonucu vermemesi, yöntemin ele aldığı temel sorun.[1]
Çok genli risk puanı, çok sayıda kalıtsal genetik varyantın tahmini etkisini birleştiriyor. Araştırmacılar yeni varyant keşfetmek yerine, yayımlanmış puanların ağırlıklarını yeniden ayarladı. Bunun için Britanya’daki araştırma kaynağı UK Biobank ile ABD’deki Mass General Brigham Biyobankası’nın verilerini kullandı. Hesaplamada klinik özelliklerden ve yaştan da yararlanıldı.[1]
Her veri kümesinin yüzde 70’i eğitime, yüzde 30’u ayrı teste ayrıldı. Model seçimi ve ayarlama eğitim bölümüyle yürütüldü. Böylece sınama, modelin kurulmasında kullanılmamış katılımcılar üzerindeki tahminleri değerlendirdi. Ancak eğitim ve test grupları aynı topluluktan geldiği için o topluluğun özelliklerini taşımayı sürdürdü.[1]
Uyarlanan modeller, sınanan verilerde hastaları ayırt etme ve yüksek risk grubunda toplama başarımını artırdı. Hastalık bilgileri biyobanka ve sağlık verilerinden alındı; puanlara göre değiştirilen bakımın sonuçlarını ölçen bir deney yapılmadı. Aynı modelin başka bir kliniğe veya soy grubuna aktarılabilirliği ayrıca ölçülmeli. Yazarlar çözümleme kodunu paylaşıyor; birey düzeyindeki biyobanka verilerine erişim ise izin gerektiriyor.[1]
